Im Feld sind viele Arten von Berechnungen verfügbar. Nicht jeder verwendet das gleiche, um die Abmessungen zu messen. Formeln sind konstant, aber nicht die Messung. Viele Gelehrte gingen unterschiedlichen Messansichten voraus. Die Penetranz und Expressivität sind die Messungen der Phänotypen des gleichen Genotyps.
Penetranz vs. Expressivität
Der Unterschied zwischen Penetranz und Expressivität ist ihr quantitatives Maß. Die Penetranz kann quantitativ gemessen werden, und die Expressivität kann nicht quantitativ gemessen werden. Die Penetranz kann statistisch gemessen werden, und die Expressivität kann statistisch nicht berechnet werden. Die veränderten Gene und einige Umweltfaktoren sind der Grund für Penetranz und Expressivität. Der Gradationsbereich liegt eher in der Expressivität als in der Penetranz.
Die Penetranz ist ein Maß für ein bestimmtes Gen, das einen individuellen Anteil in einer Population trägt. Der Genotyp enthält einen Phänotyp, der als Penetranz bezeichnet wird. Der Prozentsatz des gleichen Genotyps, der das Merkmal im Individuum ausdrückt, ist die Penetranz. Der Teil der Bevölkerung, der eine bestimmte Art von genetischer Veränderung aufweist, bezieht sich auf die Penetranz. Die Penetranz unterteilt sich in vollständige, unvollständige oder reduzierte Penetranz. Die Mutation führt bei 95 % der Menschen zu einer Krankheit und die restlichen 5 % werden nicht betroffen sein.
Die Expressivität ist das Maß für den Grad des Phänotyps im Genotyp. Die Bedingung, in der das ausgedrückte Merkmal die Expressivität bezeichnet. Es misst den Grad des Phänotyps und seinen Schweregrad. Der Unterschied zwischen Menschen mit dem gleichen Genotyp von Phänotypen ist die Expressivität. Sogar Menschen mit demselben Genotyp haben einen unterschiedlichen Phänotyp, der als Expressivität bezeichnet wird. Die Ausprägung eines Merkmals variiert je nach Grad des Individuums und wird als Expressivität bezeichnet.
Vergleichstabelle zwischen Penetranz und Expressivität
| Vergleichsparameter | Penetranz | Expressivität |
| Definition | Penetranz ist das Maß für den Anteil eines bestimmten Gens mit einem individuellen Anteil. | Expressivität ist der Grad des Phänotyps eines Individuums im Genotyp. |
| Quantitatives Maß | Penetranz wird quantitativ gemessen. | Expressivität kann nicht quantitativ gemessen werden. |
| Statistische Berechnung | Penetranz hat eine statistische Vorhersage | Expressivität hat keine statistische Berechnung. |
| Anzahl der Typen | Penetranz hat zwei Arten. | Expressivität hat einen Typ. |
| Beispiel | Achondroplasie | Neurofibromatose. |
Was ist Penetranz?
Penetranz ist der Anteil, bei dem ein Individuum mit einem bestimmten Gen als Phänotyp exprimiert wird. Die Penetranz hat drei Arten. Vollständige Penetranz bedeutet, dass die Person eine 100%ige Mutation hat, und dies beeinflusst das Gen und führt manchmal zu einer Krankheit. Der Mensch mit vollständiger Penetranz ist der vollständige Träger des Phänotyps. Die unvollständige oder reduzierte Penetranz ist die Wahrscheinlichkeit eines Phänotyps im Genotyp und hat möglicherweise keine schwerwiegenden Auswirkungen auf den Genotyp. Die von der teilweisen Penetranz betroffenen Personen sind die Hälfte der Träger des Phänotyps. Die Merkmalsexposition variiert bei Menschen. Manche Völker haben einen lebenslangen Effekt, andere nicht.
Die Penetranz ist auf eine Mutation des Gens zurückzuführen, die bei manchen Menschen Krankheiten verursachen kann. Das epistatische Gen, das Suppressorgen und die Modifikatorgene sind alle wirksam für die Penetranz. Mutationen sind die Hauptursache für die Penetranz in Form von Erbkrankheiten. Die Umweltfaktoren sind auch für die Penetranz verantwortlich, die das Genom beeinflussen. Die Veränderung eines einzelnen polymorphen Allels ist auch eine Penetranz. Es ist aufwendig, die Penetranz zu lokalisieren.
Die Achondroplasie ist ein schönes Beispiel für vollständige Penetranz. In diesem Fall wird die Mutation einen Risikofaktor für Brustkrebs darstellen. BRAC1 und BARC2 sind die Allele mit hoher Penetranz, aber sie haben keine vollständige Penetranz. Die Osteogenesis imperfecta ist ein perfektes Beispiel für unvollständige oder reduzierte Penetranz. Menschen mit dieser Mutation haben Kollagen in einem Gen, entweder in COL1A1 oder COL 1A2. Aber es betrifft nicht beide gleichzeitig. Das Gewebekollagen stärkt die Knochen und Muskeln. Das Maß für die Intensität des Phänotyps im Genotyp ist die Expressivität.
Was ist Expressivität?
Expressivität ist der Grad des Phänotyps des Genotyps bei Individuen. Der Zustand, in dem das Merkmal ausgedrückt wird, ist Expressivität. Das Ausmaß oder der Grad des Phänotyps im Genotyp ist die Expressivität. Mar-fan-Syndrom, Van-der-Wo-u-de-Syndrom und Neurofibromatose sind aufgrund der Expressivität häufige Syndrome. Die Blautöne in den Eiern variieren je nach Individuum in der Expressivität.
Die variable Expressivität ist die große Anzahl von Menschen, die den gleichen Genotyp mit dem exprimierten Merkmal aufweisen. Aber nicht alle von ihnen haben Symptome und Schwere. Nur wenige werden betroffen sein und äußern. Menschen aus derselben Familie haben unterschiedliche Genommutationen. Die Expressivität sagt die Bandbreite der Phänotypen in diesem Genom aus. Die Modifikatorgene und die Umgebung sind die Faktoren für die variable Expressivität. Der Modifikator kann auch andere Gene auf verschiedene Weise beeinflussen.
Die Polydaktylie ist ein schönes Beispiel für Expressivität. Das Vorhandensein zusätzlicher Zehen in der Gruppe der betroffenen Katzen ist Expressivität. Der zusätzliche Muskel ist auf die Mutation des Genotyps zurückzuführen. Die Expressivität zeigt den Grad des Phänotyps. Ausdrucksstark sind der neue Finger und die Lippenspalte. Die cis-regulatorischen Elemente führen zu einer Veränderung des Phänotyps und des Transkripts des Gens.
Hauptunterschiede zwischen Penetranz und Expressivität
Fazit
Penetranz und Expressivität sind zwei verschiedene Begriffe bei genetischen Störungen. Es mag zeigen, dass beide eine ähnliche Definition haben, aber im Vergleich können Sie die Unterschiede finden. Penetranz ist der spezifische Genom-Phänotyp des Individuums in der gesamten Population. Expressivität ist der Grad oder die Bandbreite des Phänotyps des Genotyps. Beides hat einzigartige Konsequenzen für die Gene. Die Penetranz- und Expressivität wird durch die modifizierten Gene, Mutationen und Umweltfaktoren beeinflusst. Da sie unterschiedliche Auswirkungen im Genom haben, kann die Ursache bei beiden ähnlich sein.
